Autismo / Diccionario de Enfermedades

Los expertos señalan que, en la última década, el diagnóstico del autismo se ha multiplicado por 6, aumentando el número de casos detectado en torno a un 500 por ciento. En concreto, señalan que en la actualidad más de 13.000 niños padecen esta enfermedad en nuestro país.

Se estima que en España más de 13.000 niños padecen actualmente autismo, una patología que ha sufrido un evidente incremento en su prevalencia en los últimos años en las sociedades occidentales. Tanto es así, que algunos expertos han llegado a especular sobre la existencia de una posible “epidemia de autismo”, aunque la gran mayoría se decanta por pensar que esta proliferación de nuevos pacientes se debe, fundamentalmente, a un mejor conocimiento clínico de la enfermedad, al empleo de instrumentos diagnósticos más adecuados y a la realización de un buen diagnóstico diferencial con otras patologías del neurodesarrollo. “Hemos detectado un aumento de casos cada año. En concreto, en nuestro hospital, hemos pasado de ver unos 10 pacientes por año en 1994, hasta alcanzar cifras de unos 60 casos por año en los años 2006 y 2007”, ha asegurado el doctor Juan José García Peñas, coordinador de la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, de Madrid, y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP). Así, se calcula que, en España, los Trastornos del Espectro Autista (TEA) afectan, al menos, a entre 1 y 2 casos por cada 1.000 niños. “Aunque algunos autores abogan por cifras muy superiores, rondando 1 caso por cada 500 niños; lo cierto es que, sea como fuere, hace 20 años la incidencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) oscilaba entre los 10 y 20 casos por cada 10.000 niños”, señala el doctor García Peñas.

Inicio temprano

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), también conocidos como Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), incluyen a un grupo heterogéneo de procesos que tienen en común “la alteración de la interacción social recíproca, anomalías de los patrones de lenguaje verbal y no verbal, así como la existencia de un repertorio restringido de actividades e intereses”, explica el doctor. Uno de ellos y el más conocido y más grave es sin duda el autismo. Se trata de un trastorno complejo del neurodesarrollo que aparece en los 3 primeros años de vida. Esta patología “se puede y se debe diagnosticar correctamente entre los 24-30 meses de vida; sin embargo, en muchos casos, el diagnóstico se hace mucho después, siendo el tiempo medio de retraso de diagnóstico de unos 2 años”, asegura el experto. “La ausencia de contacto ojo a ojo a los 6 meses de edad, la falta de balbuceo a los 12 meses, la ausencia de gesticulación al año, la carencia de patrones de expresión verbal a los 18 meses, la ausencia de frases simples a los 2 años y la evidencia de una regresión en el lenguaje a cualquier edad, son signos de alarma que nos deben poner en guardia ante el desarrollo de un posible Trastorno del Espectro Autista”, añade el coordinador de la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Y es que el autismo se caracteriza por un deterioro en las relaciones sociales, en la comunicación verbal y no verbal, problemas para procesar información proveniente de los sentidos, al igual que patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados, con un repertorio restringido de actividades e intereses.

¿Hacia donde caminamos en investigación?

El autismo es un proceso cronificado y severo. Hasta un 50 por ciento de los casos hacen muy escasos progresos en su evolución natural. Incluso los autistas con más alto nivel de inteligencia no consiguen una adaptación social normal. “Sabemos que estos autistas de alto nivel cognitivo suelen obtener buenos resultados académicos en periodo escolar, con excelentes resultados en matemáticas y física; pero, posteriormente, declina dramáticamente su rendimiento. Además, si consiguen un trabajo, éste está claramente por debajo de sus auténticos conocimientos”, destaca el experto. En la actualidad, la investigación de esta patología se centra en el campo de la genética con el fin de intentar definir distintos subgrupos de autismo en base a posibles correlaciones entre genotipo y fenotipo y poder así “conocer mejor la evolución natural de cada caso, establecer un mejor pronóstico y, quizás, en el futuro, orientar un tratamiento hacia determinadas dianas de transcripción celular y comunicación interneuronal”, señala el doctor García Peñas. A este respecto, hace unos meses la revista 'Science' hizo públicos los resultados de una investigación llevada a cabo por un equipo internacional dirigido por investigadores del Hospital Infantil de Boston en Estados Unidos que ha identificado nuevas áreas genéticas que podrían contener genes que intervienen en el desarrollo del autismo. El autismo suele producirse en familias aunque parece que supone también un componente ambiental. Así, los investigadores han identificado ya algunos de los genes asociados al autismo pero probablemente haya muchos más. Y aunque las mutaciones son raras por sí mismas, por lo que estos resultados no proporcionan una vía directa para detectar la enfermedad, el estudio representa el primer uso de una técnica genética que podría ayudar a los investigadores en un futuro a identificar los factores de riesgo del autismo.

Abordaje multidisciplinar

El autismo es un síndrome heterogéneo crónico y grave, con múltiples etiologías y hoy por hoy no existe cura, tan sólo tratamientos paliativos y sintomáticos. Su abordaje debe ser multidisciplinar e implicar no sólo al pediatra, sino también a maestros, psicólogos, psicopedagogos, neuropediatras, psiquiatras, especialistas del lenguaje y terapeutas ocupacionales. Además, “deber ser una terapia individualizada y basada en una educación especializada”, como destacan los expertos. Para el doctor García Peñas, “resulta básico confeccionar un programa educacional y psicopedagógico para el niño autista con el fin de fomentar el desarrollo normal de la interacción social recíproca; promover las habilidades cognitivas, el lenguaje y la comunicación; facilitar el aprendizaje de las interacciones sociales; disminuir la rigidez y la estéreotipicidad de los comportamientos; eliminar las conductas de inadaptación; y aliviar la angustia, los sentimientos de culpa y las expectativas no realistas de los familiares”. La terapia pueda llevarse a cabo en los llamados centros de trabajo para niños autistas, incluyendo, según el grado de afectación, aulas de hospital de día, centros de educación especial para autistas y centros escolares con aulas de integración o bien aulas específicas para Trastornos Generalizados del Desarrollo. Resulta curioso pero parece demostrado que los niños autistas pueden beneficiarse del contacto con los animales. Así, se han hecho pruebas con caballos (hipoterapia) y con delfines (delfinoterapia) con el fin de mejorar la interacción social y los patrones posturales y de coordinación motriz de estos niños. Asimismo, se han probado distintas pautas sintomáticas de tratamiento con fármacos que actúan fundamentalmente sobre las complicaciones del autismo, como los trastornos de conducta y las crisis epilépticas, pero no sobre el núcleo sintomático de la patología. “Éstos no son, ni llegarán a ser la panacea del tratamiento”, destaca García Peñas.

Eliminar barreras

Y en cuanto al conjunto de la sociedad, los representantes de la Asociación Española de Profesionales del Autismo AETAPI, que el pasado 2008 cumplió 25 años, apuntan como "desafío" para los próximos años el "eliminar las barreras" a las que se enfrentan los adultos autistas y hacer que pueden contar con "su propio proyecto de vida". En concreto, tal y como destacan los expertos integrantes de esta organización, en los últimos 25 años ha cambiado mucho todo lo que se sabe del autismo, y ha dejado de ser un gran desconocido, peor todavía queda mucho por hacer. Así, tal y como señaló durante la celebración de unos talleres sobre esta enfermedad el coordinador del grupo Trastornos del Especto Autista del Instituto de Salud Carlos III y asesor de la Asociación Guipuzcoana de Autismo, Joaquín Fuentes, los expertos en esta materia han pasado de "hablar de pacientes y luego de clientes, de ser personas que atienden a enfermos, a ser personas que apoyan a ciudadanos" que "tienen todos sus derechos" y que se les reconoce "un valor" en la sociedad. A su juicio, ese cambio "es bueno para todos", no sólo a quienes padecen autismo, y en la sociedad del futuro éstos "deben tener todos los derechos que tienen el resto de personas y una calidad de vida que todos tienen". En este sentido, recalcó que muchas veces se olvida que "el autismo se hace mayor" y así las "principales barreras" para los afectados por esta discapacidad están "en el mundo de los adultos" y superarlas es el "desafío" de AETAPI. Fuente: Saludalia